Down Sendromu Hamilelik & Doğum Kategorisiz Sağlık

Down Sendromu Tespitinde Önemli Bir Adım: Harmony Test

Harmony Test.1

İlk çocuğum Türkiye’de doğdu, ikincisi ise İngiltere’de. İlki İstanbul’da 5 yıldızlı oteli aratmayacak bir hastanede dünyaya geldi, ikincisi ise Londra’da sıradan bir devlet hastanesinde. İlk hamileliğimi çok gergin geçirmiş,  önerilen her ultrason taramasına girmiş (neredeyse 3 haftada 1), her kan testini yaptırmıştım. Oysa ikinci hamileliğim en baştan beri aile hekimi ve tüm NHS (devlet sağlık sistemi) ekibinin gösterdiği rahatlık ile daha az ultrasonlu, daha az testli ve doktor kontrollü geçti.

İngiltere’de doğuma çok doğal bir süreç olarak yaklaşılıyor ve olabilecek komplikasyonlar çok doğal karşılanıyor.  Türkiye’deki süper kontrollü ilk deneyimimden sonra ikincide, sistemin tüm  rahatlığına inat, bu sefer ben her şeyi kontrol altında tutmaya çalışarak oluşabilecek hata payını azaltmak istiyordum. Bu nedenle sağlık ekibinin  rahatlığı beni hayretlere düşürüyor, bir o kadar da rahatsız ediyordu. Kaygılarımda ilk doğumumu İngiltere’de yapmamış olmam ve hangi doktor hangi hastane gibi bir sürü bilinmeyenin de olmasının etkisi büyüktü sanırım. Hamileliğim boyunca “Doğrusu bu değil, kesin bir şey ihmal ediliyor, hem ben artık 40’ını aşmış bir hamileyim biraz daha özenli olmalılar” diye söylendiysem de, onların tüm bu rahatlığıyla daha az doktor ziyaretli, daha az ultrasonlu, biraz kendi kendine bırakılmış rahat bir hamilelik geçirdim diyebilirim.

Ancak  bunda hamileliğimin 12. haftasında yaptırmış olduğum yeni bir testin de etkisi büyük. Harmony Test olarak bilinen bu test annenin kolundan alınan kanla bebeğin Down Sendromu riski taşıyıp taşımadığının tespit edildiği çok yeni bir yöntem. Aynı kandan bebeğin cinsiyeti de öğreniliyor. Dünyada sadece birkaç ülkede yapılıyor bu test ve İngiltere bunlardan biri.  Ben Harmony Test sayesinde 14 haftalık hamileyken bebeğimin Down Sendromu riski taşımadığını ve cinsiyetini öğrendim.

Peki nedir bu Harmony Test?

Harmony, MaterniT21, Verifi ve Panorama şeklinde farklı isimlerle pazarlanan bu test, anne karnındaki bebeğin hayatını riske atmadan, ceninin anne kanındaki DNA’larını inceliyor. Hamilelik sırasında anne kanının % 3-13’ünü oluşturan ve doğum sonrasında hemen yok olan cenin DNAsı incelenerek Trisomy 21 (Down Sendromu), Trisomy 18 (Edwards Sendromu) veya Trisomy 13 (Patau Sendromu) gibi kromozom bozukluğu riskinin ne kadar yüksek veya düşük olduğunu analiz ediyor.

Harmony Test.3King’s College Hospital ve University College Hospital tarafından yürütülen ve “Ultrasound in Obstetrics and Gynecology” dergisinde yayınlanmış olan Harmony Test araştırması bir araştırma ve eğitim kurumu olan Fetal Medicine Fon’u tarafından finanse edilmiş. Hamilelere ultrason taraması yapan özel bir klinik olan, benim de testimi yapan, Fetal Medicine Center tüm gelirini bu kuruma bağışlayarak düzenli olarak fonluyor.

İngiltere’de mevcut düzende her hamile kadına ilk trimesterde Down sendromu taraması sunuluyor. Söz konusu tarama birleşik test (combined test) olarak da adlandırılıyor. Ceninin ense arkasındaki yumuşak bölümün kalınlığını ölçmek amaçlı bir ultrason taraması ve annenin kanındaki proteinin ölçüldüğü bir kan testinden oluşan testin sonuçları annenin yaşı ile birlikte ceninin Down Sendromundan etkilenme riskini ölçmek için kullanılıyor. Söz konusu birleşik test Down Sendromu riskinin 90%’ını yakalıyor. Bu test bazen de Trisomy 13 ve 18’i de ortaya çıkarabildiği gibi  Turner, Klinefelter ve Triple Sendromu gibi cinsiyet kromozomu bozukluklarını da yakalayabiliyor.

Test sonuçları yüksek riskli çıkan hamilelere ceninin Down Sendromlu olup olmadığını saptamak için tanı testi öneriliyor.  Tanı testi ise plasenta veya fetüsu çevreleyen sıvıdan hücre toplama işlemi olan ve tıbbi müdahele içeren CVS (Chorionic Villus Sampling)  (Koriyonik villus örneklemesi) veya amniyosentez. Ancak hamileliğin daha sonraki aşamalarında yapılabilen her iki müdahaleden kesin sonuç alınsa da (CVS 10-12 hafta, amniyosentez 15-20 hafta arasında) her ikisi de küçük de olsa düşük riski taşıyor (%1’den daha az).

Harmony Test.2

Üstelik tarama testi sonucunda Down sendromu yüksek riskli olarak belirlenen her fetüste kesin Down Sendromu var demek de mümkün değil. Down Sendromlu olmadıkları halde tarama testinde yüksek riskli olarak belirlenen hamile oranı %5, yani hata payı. İşte araştırmacıları Harmony Test’e yönlendiren asıl neden de bu. Yani hata payını düşürerek hamilelere uygulanan gereksiz tıbbi müdahele oranlarını azaltmak ve sonrasında ortaya çıkan düşük riskine engel olmak.

1005 kadın üzerinde deneme yapan araştırmacılar bu test ile yanılma payının 0.1% gibi daha az bir oran olduğunu buldular. Bu da daha az hamileliğin gereksiz tıbbi müdaheleye tabi olacağını gösteriyor. Ancak araştırma sonucunda kadınların 2% gibi bir oranında bu yeni testin sonucunun alınamadığı görülüyor. Bu da eski usul testlerin yapılmaya devam edilmesi gerekliliğini ortaya çıkarıyor. Araştırma hakkında daha detaylı bilgi edinmek isteyenler link’e göz atabilir.

Sonuçlar umut verici ancak bulgular daha büyük kitlelerde test edilmedikçe İngiltere’de  ulusal tarama prosedürlerinde bir değişim yapılmayacağı kesin.

Kimler Harmony Test yaptırabilir?

Harmony Test.4Harmony Testi 10-32 hafta aralığında tekil veya ikiz canlı hamileliği olan kadınlara uygulanabiliyor.

Sonuçlar Ne Zaman Alınıyor? 

Sonuçlar genelde iki hafta içinde alınıyor. 5% gibi bir oranda teknik sorunlardan dolayı sonuç alınamadığı görülmüş. Bu durumda testi ücretsiz olarak tekrarlama şansınız var ve % 50 ihtimalle sonuç alınıyor.

Sonuçlar Neyi Gösteriyor?

Harmony Testi sonucu Trisomy 21, 18 veya 13 riskinin düşük veya yüksek olduğunu söylüyor. Eğer sonuç düşük risk çıktıysa (10.000’de 1) bu rahatsızlıklardan birinin olma riski hayli az. Sonucun yüksek çıkması durumunda ise söz konusu anomalitenin kesin olup olmadığını anlamak için  CVS veya amniyosentez yaptırılması öneriliyor.

Başka Teste İhtiyaç Var mı?

Harmony Test nadir görünen kromozom bozuklukları hakkında bilgi vermiyor. 11-13 hafta arasında yapılan ultrason taraması bu konuda bir bozukluk gösterirse  omfalaosel (exomphalos), holoprozensefali (holoprosencephaly), kalp anomalitesi gibi nadir görülen kromozom sorunlarının riski yüksek olabilir. Bu gibi durumlarda CVS veya amniyosentez yaptırma kararı alınabilir.

Harmony testi fiziksel bozukluklara ilişkin de bilgi vermiyor, kalp ve beyin anomalitesi, spina bifida veya cenin gelişimi gibi. O nedenle 11-13 ve 20-22 haftalık iken ultrason taraması yaptırıp cenin anatomisine, 20-22 hafta arasında ise cenin büyümesine baktırmak gerekmektedir.

Harmony Test’in Maliyeti Nedir?

Testin maliyeti 400 pound. Ancak hamilelik haftasına göre farklı kontrolleri içerir bir şekilde farklı  paketler mevcut. Bu durumda fiyatlama farklı oluyor. Test sonucu bebeğin Trisomy 21, 18 veya 13’ün birinden etkilendiği gösterirse CVS ve amniyosentez ücretsiz yapılıyor.

Harmony Test Deneyimim

Hamileliğimin 11. haftasında kan resti ve ultrason taraması ile uygulanan Down Sendromu test sonuçlarının düşük riskli çıkması beni rahatlatmaya yetmemişti. Test sonucum düşük çıktığı için, doğal olarak, Down Sendromundan etkilenmesi yüksek riskli bulunan annelere önerilen CVS ve amniyosentez bana önerilmedi. Yine de 40 yaşını aştığım için huzursuzluğumdan dolayı isteğim doğrultusunda bana CVS önerdiler. Ancak hastane ekibinin CVS yaptırmak istememi hayretler içinde karşılayan bakışları her iki prosedürü de detaylı olarak araştırmaya yöneltti beni. Araştırmam sonucunda her ikisinin de riskli olduğuna kanaat getirerek yaptırmamaya karar verdim. Sonrasında da beni rahatlatacak ama daha az risk içeren bir yöntem arayışına girdim ve böylelikle Harmony Test’i buldum. Bu sayede hem CVS ve amniyosentez gibi sıkıntılı bir tıbbi müdaheleden kurtuldum hem de her iki prosedürün de içerdiği düşük riskini ortadan kaldırmış oldum.

Bebeğe ilişkin tüm kromozom ve gelişim sorunlarını CVS ve amniyosentez oranında tespit edemese de, sık rastlanan kromozom bozukluğu Down Sendromu riski tespitinde oldukça güvenilir olan Harmony Test, biraz maliyetli olsa da  birçok hamile kadına CVS veya amniyosentez dışında bir alternatif oluşturuyor. Ben de o kadınlardan biriyim.

*Yukarıdaki yazı kendi araştırmalarım ve tecrübem baz alınarak hazırlanmıştır. Uzmanlık isteyen bilgilerde uzman doktora danışılması gerekmektedir.

 

Kaynaklar:

http://www.nhs.uk/news/2013/06June/Pages/New-Downs-syndrome-blood-test-more-reliable.aspx

http://www.fetalmedicine.com/harmony-test

http://www.dailymail.co.uk/health/article-2197881/New-blood-test-Downs-lowers-risk-miscarriage-Screening-accurate-safer-babies.html

http://rhrealitycheck.org/article/2013/09/19/no-more-needles-in-the-stomach-new-non-invasive-prenatal-test-is-introduced/

 

Tuba Tayfun Kayalarlı

ALTERNATİF ANNE YAZARI | ODTÜ Siyaset Bilimi ve Kamu Yönetimi mezunu olan Tuba, Lancaster Üniversitesi'nde Diplomasi Master'ı yaptıktan sonra diplomat olması beklenirken kendisini finans dünyasında buldu, Annelik ve sonrasında Londra'ya yerleşme ile iş yaşamına ara verdi. Tekrar döndüğünde ise kurumsal hayatın artık kendisine uygun olmadığına karar verdi. Yeni bir başlangıç yaparak kendi bloğunu oluşturdu. O zamandan bu yana yeni düşünceler, farklı kültürler ve alternatif hayatlara ilişkin görüş ve düşüncelerini bloğunda paylaşıyor.
http://www.sadeceanneyim.com

2 Yorum Var

Yorum yapmak için tıklayınız

  • Cok begendim yazinizi… 2016 dayiz ve hala endiselerim var. Ben de Londra’da Harmony yaptirdim ve sonuc dort gunde geldi. Cinsiyet tahmini ile birlikte… Yine Londra’ya donecegim esimin yanina,donmeden ultrason taramalarimi , tahlillerimi Turkiye’de yaptirmak istedim. ( 11. Haftadayim ) Tam zamaninda gelmisim.
    Ingilizce kaynaklari da okudum Harmony Test hakkinda , ama ana dilimde boyle bir yazi bulmak beni cok mutlu etti. Tesekkur ederim emeginize. Tum merak edenlere isik olmasi dilegiyle.